Arvelighed

Fra mor til søn

Årsagen til hæmofili er et beskadiget gen på X-kromosomet. Manden har kun et enkelt X-kromosom. Er det kromosom bærer af det beskadigede gen, opstår
der hæmofili. Men kvinder har to X-kromosomer. Det betyder, at når hæmofiligenet findes på hendes ene Xkromosom, opstår sygdommen som sådan ikke. Derimod bliver hun bærer af anlægget, hvilket gør, at hun kan videreføre sygdommen til sine børn.

Halvdelen af alle drenge, der rammes, får hæmofili fra deres anlægsbærende mor. Sygdommen er der altid allerede fra fødslen, og risikoen for, at moderen overfører anlægget, er 50 procent. Hun er altså ikke syg, men kan alligevel give sin søn hæmofili eller føre sit anlæg videre til sin datter.

En far med hæmofili sammen med en rask mor kan ikke føre sygdommen videre til en søn. Derimod bliver deres eventuelle datter altid bærer af anlægget.

I ekstremt sjældne tilfælde kan også piger få hæmofili, hvilket da som oftest skyldes, at moderen er bærer, samtidigt med at faderen har hæmofili.

Ingen kendt arvelighed

Den anden halvdel af drenge med hæmofili får sygdommen uden nogen kendt arvelighed. Dette kaldes nymutation, hvilket betyder, at fejlen ikke findes i familien, men opstår af sig selv – for første gang. Her er altså både moderen og faderen helt raske. Somme tider opstår nymutationen hos moderen, hvilket da kan medføre, at barnet arver sygdommen fra hende. I visse tilfælde opstår nymutationen direkte hos barnet.